Do Estudo Prático
Olhos achatados, sobrancelhas arqueadas e baixa estatura. Essas são algumas das características de Davi de Souza Holanda, de seis anos, criança que aos três foi diagnosticada com uma síndrome rara chamada de duplicação do cromossomo “5q.11.1”. Segundo laudo de laboratório especializado em genética e que é interligado a bancos de dados internacionais, Davi é a única pessoa no Brasil, até então, a apresentar esta síndrome. Como consequência desse fator, tem-se a dificuldade em encontrar tratamentos que proporcionem a melhoria na qualidade de vida e saúde do garoto, assim como de outras pessoas que venham a ser diagnosticadas com o mesmo problema.
De acordo com o laudo da médica geneticista Paula Frassinetti, do laboratório paraibano Labgene, responsável pelo diagnóstico de Davi, esta duplicação afeta dois genes, mas até agora nenhum deles está associado a doenças no banco de dados Mendelian Inheritance un Man (OMIM). “No banco de dados ‘DECIPHER’ estão descritos pacientes com duplicações que superpõem, total ou parcialmente, ao segmento detectado em Davi. Adicionalmente, duplicações deste segmento 5q.11.1 não foram descritas em indivíduos da população geral”, explica o parecer elaborado e assinado pela especialista, datado de 12 de fevereiro de 2015 e que, até os dias de hoje, segundo a geneticista, permanece inalterado.
Formado em medicina pela Universidade de São Paulo (USP) e com estudo em pesquisa clínica na Escola de Medicina de Havard, nos EUA, o médico pediatra, neonatologista e especialista em desenvolvimento infantil, Guilherme de Abreu Silveira, em entrevista ao Estudo Prático, avalia que a duplicação de cromossomo que afeta Davi é extremamente rara. “Casos assim são muito difíceis de encontrar um par, pois ocorrências raras como essa muitas vezes sequer são descritas. O melhor caminho é fazer uma investigação detalhada pensando em erros cromossômicos e dedicando atenção ao cuidado global do próprio Davi, conforme sua necessidade”, opina o médico.
Desde o dia em que receberam o diagnóstico, os pais de Davi buscam melhorar a vida do garoto sempre com acompanhamento médico. Com o intuito de divulgar o caso e conseguir obter mais informações de especialistas no assunto, Helton e Danielle resolveram criar um perfil no Instagram para o garoto. O IG @ajudemodavi conseguiu 5 mil seguidores após cinco dias. “O nosso objetivo hoje é tentar através de toda essa situação melhorar a vida de Davi”, finaliza o pai.
*Videorreportagem da jornalista Ana Ligia,
com apoio de edição de Anderson Pereira e Soraya Feitoza